Cet épisode présente un petit clip symbolique de l'Association Luxembourgeoise du Syndrome de Rett (ALSR) sur le thème du relais entre les aidants familiaux. Ce clip promotionnel vise à sensibiliser le public aux objectifs de l'ALSR, notamment :

1. Sensibiliser le public au syndrome de Rett au Luxembourg

2. Briser l'isolement des familles touchées par cette maladie rare

3. Promouvoir la recherche sur le syndrome de Rett

4. Améliorer la qualité de vie des personnes atteintes

   
   

Le thème du relais entre aidants familiaux souligne l'importance du soutien mutuel et de la solidarité au sein de la communauté Rett. Il met en lumière le rôle crucial des aidants familiaux et la nécessité de leur offrir du répit et du soutien.

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Dans un nouvel épisode captivant de "Rett et nous", le podcast de l'Association luxembourgeoise du Syndrome de Rett, nous explorons la pétition publique n°3426, une initiative cruciale pour la communauté Rett et les aidants familiaux au Luxembourg.

Cet épisode met en lumière la demande d'instauration d'un salaire pour les aidants familiaux de personnes gravement handicapées, une proposition portée par l'Association luxembourgeoise du Syndrome de Rett. Nous examinons les enjeux de cette pétition, son impact potentiel sur les familles concernées et la société luxembourgeoise dans son ensemble.

Au cours de l'émission, nous entendrons des témoignages poignants d'aidants familiaux, partageant leurs expériences quotidiennes et les défis auxquels ils font face. Des experts en politique sociale et en santé publique apporteront leur éclairage sur les implications économiques et sociales de cette proposition.

Cet épisode s'inscrit dans la mission du podcast "Rett et nous" de sensibiliser le public au syndrome de Rett, tout en offrant un soutien précieux aux familles touchées par cette maladie rare[3]. Il illustre parfaitement l'engagement de l'Association luxembourgeoise du Syndrome de Rett à donner une voix à sa communauté et à œuvrer pour une meilleure reconnaissance et un meilleur soutien des aidants familiaux.

Rejoignez-nous pour cet épisode important qui explore les enjeux de la pétition 3426 et son potentiel à transformer la vie des aidants familiaux au Luxembourg.

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En novembre 2024, une fille atteinte du syndrome de Rett est décédée lors d'un essai clinique de thérapie génique mené par Neurogene. Voici les détails importants :

1. La fille a reçu une dose élevée (3E15 vecteurs génomiques) de la thérapie NGN-401 le 5 novembre 2024.

2. Elle faisait partie du groupe à haute dose dans un essai clinique ouvert pour les filles âgées de 4 à 10 ans.

3. Après l'administration, la fille a commencé à montrer des signes de réaction immunitaire systémique.

4. Suite à cet incident, Neurogene a interrompu les tests à cette dose élevée.

5. La société prévoit de continuer les essais avec une dose plus faible (1E15 vecteurs génomiques), qui a été examinée et approuvée par la FDA.

6. Deux autres filles avaient déjà reçu la dose élevée, et cinq filles avaient reçu la dose plus faible dans le cadre de cet essai.

7. Neurogene modifie le protocole de l'essai pour supprimer la dose de 3E15 vg.

Cette thérapie, NGN-401, vise à fournir une copie du gène codant pour la protéine MECP2, dont la production est diminuée dans le syndrome de Rett.

In November 2024, a girl with Rett syndrome died during a gene therapy clinical trial conducted by Neurogene. Here are the important details:

1. The girl received a high dose (3E15 genomic vectors) of the NGN-401 therapy on November 5, 2024.

2. She was part of the high-dose group in an open clinical trial for girls aged 4 to 10 years.

3. After administration, the girl began showing signs of systemic immune reaction.

4. Following this incident, Neurogene suspended testing at this high dose.

5. The company plans to continue trials with a lower dose (1E15 genomic vectors), which has been reviewed and approved by the FDA.

6. Two other girls had already received the high dose, and five girls had received the lower dose as part of this trial.

7. Neurogene is modifying the trial protocol to remove the 3E15 vg dose.

This therapy, NGN-401, aims to provide a copy of the gene encoding the MECP2 protein, which is produced in reduced amounts in Rett syndrome.

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ALSR (Luxembourg Association for Rett Syndrome) is an organization created in Luxembourg to support people with Rett syndrome and their families.

## ALSR Objectives

The ALSR was founded with several important objectives:

- Raise public awareness about Rett syndrome in Luxembourg

- Break the isolation of families affected by this rare disease

- Promote research on Rett syndrome

- Improve the quality of life for those affected

## Rett Syndrome

Rett syndrome is a rare genetic neurological disorder that primarily affects girls. Its characteristics include:

- Approximately one birth in 10,000

- Normal development until 6-18 months, followed by regression

- Motor and communication disorders

- Autistic-like behaviors and sometimes epileptic seizures

## Situation in Luxembourg

- About ten diagnosed cases in Luxembourg, but likely more people affected

- Few doctors specialized in Rett syndrome

- Lack of a national reference point for this disease

## ALSR Actions

The association works on several fronts:

- Bringing together affected families to share experiences

- Advocating for better medical care and specialized follow-up

- Promoting access to adapted communication tools, such as the Tobii device

- Raising awareness among the public and health professionals about this rare disease

## Hopes for the Future

The ALSR closely follows research advancements, including:

- Ongoing gene therapy trials in Canada

- Development of potential treatments in the United States

The association hopes that these advances will soon benefit Luxembourg patients.

To contact the ALSR, you can reach them by email at info@alsr.lu or by phone at 27 93 87 65 or 691 19 71 00.

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Neste suplemento especial, temos o prazer de apresentar uma entrevista emocionante e esclarecedora conduzida por Camila Novais com Catarina Mendes, uma mãe corajosa que vive com uma filha diagnosticada com Síndrome de Rett.

## A Entrevista

Camila Novais, conhecida por suas entrevistas sensíveis e informativas, conversa com Catarina Mendes, representante da Alsr.lu (Associação Luxemburguesa de Síndrome de Rett), sobre sua experiência como mãe de uma criança com Síndrome de Rett.

Tópicos Abordados:

1. O que é a Síndrome de Rett?

2. Desafios diários enfrentados por famílias afetadas

3. Impacto emocional no núcleo familiar

4. Estratégias de cuidado e apoio

5. Avanços na pesquisa e tratamento da síndrome

## Síndrome de Rett: Uma Visão Geral

A Síndrome de Rett é uma desordem neurológica rara que afeta principalmente meninas. Caracteriza-se por:

- Desenvolvimento normal nos primeiros meses de vida

- Regressão repentina das habilidades adquiridas

- Perda da fala e das habilidades motoras

- Movimentos repetitivos das mãos

## A Jornada de Catarina

Catarina compartilha sua jornada pessoal, desde o diagnóstico de sua filha até os dias atuais. Ela oferece insights valiosos sobre:

- O processo de aceitação e adaptação

- Métodos para melhorar a qualidade de vida de sua filha

- A importância do apoio familiar e profissional

## Impacto e Conscientização

Esta entrevista não apenas lança luz sobre os desafios enfrentados pelas famílias afetadas pela Síndrome de Rett, mas também destaca a importância da conscientização e do apoio à pesquisa para esta condição rara.

Esperamos que este suplemento especial possa informar, inspirar e promover uma maior compreensão sobre a Síndrome de Rett e seu impacto nas famílias.

Courtesy from @camilaanovaiss

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L’épisode 3 du podcast Rett et nous, produit par Alsr.lu avec le soutien financier de la Fondation André Losch, offre un aperçu captivant de deux parcours de vie très différents. L’épisode présente une interview de Marta Sanchez Castro, chercheuse postdoctorale, qui partage son expertise sur les avancées scientifiques concernant le syndrome de Rett, un trouble neurodéveloppemental rare. Son intervention met en lumière les derniers progrès de la recherche, ainsi que les défis à relever pour améliorer la qualité de vie des patients.

L’épisode inclut également un témoignage poignant de Jean-René, un homme devenu aveugle à la suite d’une négligence médicale. Jean-René raconte son expérience, entre souffrance et résilience, offrant un regard profond sur la réalité de vivre avec un handicap visuel dans un contexte de soins de santé défaillants.

Cet épisode riche en émotions et en informations sensibilise l’auditeur à des enjeux de santé publique, tout en mettant en lumière la persévérance et l’espoir des individus confrontés à des défis personnels et médicaux.

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Épisode 3 de "Rett et nous" : Le Témoignage de Jean-René H.

Dans cet épisode poignant, nous avons l'honneur d'écouter le témoignage de Jean-René H., un homme qui a perdu la vue suite à une négligence médicale. À travers son histoire, Jean-René nous partage non seulement les souffrances qu'il a endurées, mais aussi l'espoir que la thérapie génique pourrait représenter pour lui et pour des milliers d'autres personnes atteintes de cécité.

Jean-René nous explique comment un incident médical a entraîné une perte de vision irrémédiable, modifiant radicalement sa vie et ses perspectives. Il évoque avec émotion les défis quotidiens auxquels il est confronté, mais aussi la résilience qui l’a poussé à chercher des solutions.

Dans un tournant essentiel de son récit, il aborde les avancées de la thérapie génique, qui pourraient potentiellement inverser les causes de certaines formes de cécité. Jean-René exprime son espoir que ces traitements émergents, en ciblant les gènes responsables de la dégénérescence rétinienne, offrent une chance non seulement de recouvrer une partie de la vue, mais aussi de redonner espoir à ceux qui vivent dans l'obscurité.

Ce témoignage est un moment d'émotion intense, mais aussi une source d'espoir, illustrant à quel point les progrès scientifiques peuvent transformer des vies, même dans les situations les plus désespérées.

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Dans cet épisode captivant du podcast "Rett et nous", nous avons l'honneur d'accueillir le Dr Marta Sanchez Castro, une chercheuse postdoctorale éminente à l'Université de Luxembourg, spécialisée dans la génétique et la thérapie génique. Ensemble, nous plongeons dans l'univers fascinant de la recherche sur le syndrome de Rett, une maladie rare causée par des mutations dans le gène MECP2. Le Dr Sanchez Castro nous éclaire sur les avancées scientifiques prometteuses qui pourraient transformer la vie des personnes touchées par ce syndrome.

Au cours de cette conversation enrichissante, le Dr Sanchez Castro explique comment la thérapie génique pourrait offrir un nouvel espoir aux patients atteints du syndrome de Rett. En introduisant une copie saine du gène défectueux dans les cellules affectées, cette approche pourrait potentiellement corriger les anomalies génétiques responsables de la maladie. Cependant, elle souligne également les défis techniques et financiers auxquels la recherche doit faire face pour rendre ces traitements accessibles à tous.

Nous abordons également les essais cliniques, un élément crucial du processus de développement de nouveaux traitements. Le Dr Sanchez Castro partage son expertise sur l'importance de la sécurité des traitements et des suivis à long terme pour garantir que les patients ne subissent pas d'effets secondaires indésirables. Cette prudence est essentielle, surtout pour les familles qui attendent avec impatience des solutions à leurs défis quotidiens.

L'épisode met également en lumière les avancées récentes dans le domaine de la thérapie génique, tout en restant conscient des attentes des familles touchées par le syndrome de Rett. Le Dr Sanchez Castro nous rappelle que, bien que les progrès soient encourageants, il est crucial de maintenir une approche réaliste face aux promesses de la science.

Rejoignez-nous pour découvrir comment la recherche en génétique et la thérapie génique pourraient changer la donne pour les personnes vivant avec le syndrome de Rett. Cet épisode de "Rett et nous" est une source d'information précieuse et d'espoir pour toutes les familles concernées. Ne manquez pas cette occasion d'en apprendre davantage sur les défis et les espoirs qui entourent cette maladie, et comment la communauté scientifique s'unit pour faire avancer la recherche et améliorer la qualité de vie des patients. Écoutez dès maintenant et plongez dans un sujet qui touche tant de vies.

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